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Una mutazione genica predispone all’epilessia mioclonica giovanile


Ricercatori della McGill University a Montreal ( Canada ) hanno pubblicato su Nature Genetics, uno studio compiuto su una famiglia franco-canadese in cui 8 dei 14 componenti erano affetti da epilessia mioclonica giovanile.

Il DNA di questi soggetti conteneva una mutazione nell’esone 9 del gene GABRA-1, che codifica per la subunità alfa-1 del recettore dell’acido gamma – aminobutirrico ( GABA ).

Le cellule con recettori alterati hanno mostrato una minore risposta al GABA.
La scoperta di Rouleau GA et coll potrebbe fornire utili indicazioni per comprendere i meccanismi patologici anche di un nuovo approccio anche per altre forme di epilessia.

Si ipotizza infatti che alla base delle varie forme di epilessia ci siano mutazioni nelle diverse 16 subunità che compongono il recettore GABA.

( Nature Genetics 2002 )

( Xagena 2002 )


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